Examenul vilozitatilor coriale sau biopsia vilozitatilor coriale este un test care ajuta la depistarea unor anomalii cromozomiale (ca sindromul Down) si a unor boli genetice. Marele avantaj fata de amniocenteza este ca investigatia se poate realiza intr-un stadiu mai timpuriu al sarcinii – intre saptamanile 10-13.
Procedura este invaziva si implica riscuri (cel de avort), asa ca se efectueaza doar la recomandarea medicului, pentru gravidele cu risc crescut. Biopsia de vilozitati coriale este indicata in cazul femeilor de peste 35 de ani, care au risc sporit de a naste copii au anomalii cromozomiale, care au in familie cazuri de boli genetice (hemofilie, fibroza chistica, talasemie etc)
Biopsia de vilozitati coriale este folosita pentru a detecta, cu acuratete de 99%, cele mai multe dintre anomaliile cromozomiale, inclusiv sindromul Down, trisomia 13, trisomia 18 sau anomalii ale cromozomilor sexuali (sindromul Turner si Klinefelter).
Alte cateva sute de boli genetice, inclusiv fibroza chistica, siclemia si boala Tay-Sachs pot fi determinate cu ajutorul acestei investigatii.
In schimb, spre deosebire de amniocenteza, biopsia de vilozitati coriale nu poate detecta defectele de tub neural, cum ar fi spina bifida si anencefalia.
Cum se face biopsia de vilozitati coriale?
Scopul biopsiei de vilozitati coriale este obtinerea unei mici cantitati de tesut placentar. Inainte de procedura, pielea de pe abdomen este curatata si dezinfectata, pentru a reduce la minim riscul de infectie. Se utilizeaza ecografia transabdominala, iar medicul efectueaza sub anestezie locala si sub vizualizare ecografica directa, folosind un ghidaj special, procedura prin care se introduce un ac prin piele, peretele abdominal si peretele uterin, pana la placenta. Se preleveaza o mica cantitate de tesut placentar direct in mediu steril, intr-un recipient special, care se trimite la laborator.
Daca viitoarea mamica are Rh negativ, iar tatal are Rh pozitiv, biopsia de vilozitati coriale se face dupa un tratament injectabil cu imunoglobuline Rh, existand riscul ca sangele mamei sa se amestece cu sangele copilului, ceea ce va determina formarea de anticorpi anti-Rh si va genera riscul de respingere a fatului.
Vei primi rezultatele examenului in 3 saptamani si in functie de datele obtinute, ti se poate recomanda un consult de specialitate, cu un genetician, pentru a obtine mai multe informatii.
