Atunci cand ai o sarcina cu o iminenta de Sindrom Down iti poti pune o serie de intrebari cu privire la cauze, dar si la efectele ulterioare ale acestui sindrom.
Nu toti parintii sunt informati cu privire la modul de aparitie al acestuia, la modul in care se va naste propriul copil si la complicatiile medicale grave ce vor urma.
De aceea multi sunt tentati catre un avort terapeutic, de frica evitarii situatiilor neplacute datorate acestuia. Altii nu reusesc decat sa se autoinvinovateasca, necunoscand faptul ca Sindromul Down apare ca urmare a adaugarii unui cromozom suplimentar la fiecare celula, fiind o anomalie genetica ce se instaleaza in momentul conceptiei si de care nu se pot face vinovati partenerii, neputand fi preintampinat. Riscul este mai crescut daca deja primul copil este diagnosticat cu acest sindrom, cel de-al doilea copil avand o probabilitate de peste 90% sa se nasca in aceleasi conditii.
Trisomia 21, asa cum mai este denumit din punct de vedere medical Sindromul Down poate duce la malformatii genetice, de genul unui retard mintal usor sau moderat, copilul avand o dezvoltare craniana inceata. Totodata, problemele cardiace ce pot fi operate ulterior dupa nastere, 40% dintre copii nascandu-se cu un defect septal atrioventricular complet, cu o tiroida ce nu se regaseste in limitele normale, problemele de vaz ori de auz, dar si cele intestinale, toate acestea vor duce la nasterea unui copil ce necesita o ingrijire permanenta suplimentara, pe termen lung, intrucat nu se pot face calcule medicale cu privire la insanatosire pe termen mai scurt de cativa ani, poate zece-douazeci.
Fiind in necunostinta de cauza, multe cupluri ce se afla in asteptarea unui copil se intreaba cum se poate preintampina o astfel de malformatie congenitala.
Noi va putem raspunde ca nu poate fi evitata, dar poate fi diagnosticata inca din momentul intrauterin cu ajutorul amniocentezei, ce consta in extragerea unei probe din lichidul amniotic, analiza ce de multe ori este de preferat a se evita ca urmare a unui risc inalt de avort spontan.
Bitestul ori triplutestul realizat intre 18 si 22 de saptamani consta intr-o proba de sange care ne releva gradul mai mare sau mai mic cu privire la nasterea unui astfel de copil. Totusi, nu ne atesta o probabilitate de 100%. Un triplutest pozitiv poate aduce un risc crescut cu privire la o astfel de anomalie, dar sunt si situatii in care mamele diagnosticate cu un astfel de risc au adus pe lume copii perfecti normali. Nici un rezultat negativ nu ne da o siguranta de 100%, triplutestul putand da informatii cu privire la riscul crescut datorat varstei mamei. Astfel, o mama mai tanara are o probabilitate mai mica sa nasca un copil cu o astfel de problema, pe cand o mama mai in varsta are un risc mai ridicat.
Iata un exemplu:
a) la 20 de ani – riscul este de 1 la 1600;
b) la 25 de ani – riscul este de 1 la 1300;
c) la 30 de ani – riscul este de 1 la 1000;
d) la 35 de ani – riscul este de 1 la 365;
e) la 40 de ani – riscul este de 1 la 90;
f) la 45 de ani – riscul este de 1 la 30.
Iata aspectul unui copil ce se naste cu Sindrom Down:
– cataracta congenitala, anomalii oculare, blefarite, opacifierea cristalinului, strabism;
– tiroida ce depaseste limitele normale;
– malformatii congenitale – 40-50%;
– retard psihic usor sau moderat;
– greutate redusa;
– lipsa raspunsului la stimulii auditivi ori vizuali;
– hiperextensibilitate articulara;
– hipotonie musculara;
– oase nazale incomplet dezvoltate;
– urechi de dimensiuni mici, displazice, inserate mai jos, cu un conduct auditiv mic;
– irisul cu un aspect patat;
– fruntea bombata;
– fata rotunda;
– profilul facial – plat;
– craniu mic si rotund;
– calota aplatizata;
– fontanele largi ce se inchid cu intarziere;
– limba mare si brazdata de santuri;
– gatul scurt, gros avand un exces de piele pe ceafa;
– maini scurte si late.
Toate semnele de mai sus nu inseamna ca aveti de-a face cu un monstru in miniatura, este copilul dumneavoastra ce are nevoie de foarte multa protectie din partea tuturor. De aceea este bine sa va bucurati de orice moment din viata copilului dumneavoastra si sa va straduiti sa ii descoperiti medicatia potrivita. De aceea, trebuie sa va ingrijiti de propria lui sanatate, fiind un copil cu nevoi speciale, sfatuindu-va cu cei mai buni specialisti si reusind sa-l integrati printre copiii cu aceleasi probleme.
Asadar, nu disperati. Chiar daca nu intr-o luna, doua, chiar daca nu intr-un an ori doi, copilul dumneavoastra va reusi sa treaca de pragul critic, apropiindu-se de normalitate, parintii acestuia dobandind un copil cu care puteti comunica, intelegandu-i necesitatile.
Articol realizat de Tatiana Tuţă
