Inca din momentul nasterii, bebelusilor li se efectueaza cateva teste si analize de sange pentru depistarea anumitor malformatii grave, precum testul de sange din calcaiul bebelusului, denumit si testul Guthrie.
Fenilcetonuria reprezinta o analiza efectuata cu sangele din calcaiul bebelusului, fiind destul de necesara inca din primele zile de nastere.
Cu toate ca parintii se pot speria, in realitate testul cu sange din calcaiul bebelusului nu presupune o procedura dureroasa – bebelusilor li se vor recolta cateva picaturi de sange din calcai, fiind prelevat pe o hartie speciala, in vederea examinarii sale din punct de vedere microscopic.
In cazul in care testul de sange din calcaiul bebelusului sau testul Guthrie iese negativ, bebelusul este perfect sanatos, iar parintii nu au de ce sa se teama. In cazul in care rezultatul este pozitiv inseamna ca bebelusul prezinta semnele fenilcetonuriei, o boala extrem de rara si de severa.
Simptomele sale sunt destul de grave, manifestandu-se in special din punct de vedere neurologic:
- retard mintal;
- tremuraturi;
- pierderea constiintei;
- varsaturi;
- diaree;
- coma;
- convulsii.
Tratarea acestei boli se poate face printr-o alimentatie ce nu va cuprinde fenilalanina.
