Cercetatorii pediatri au descoperit o gena care ar putea avea un rol crucial in declansarea astmului. Astmul este o boala complexa in care un numar mare de gene interactioneaza cu factorii de mediu pentru a declansa simptomele clasice asociate bolii: tuse, dificultati in respirare si “suierul” din piept.
Se pare ca boala are tipare diferite de manifestare in functie de varsta debutului si de caracteristicile fizice ale pacientului.
Hakon Hakonarson, medic primar, director al Centrului de Genomica Aplicata de la Spitalul Pediatric din Philadelphia, S.U.A a condus cercetarile pentru descoperirea unui genom comun la diferiti copii suferinzi de astm. “Analizand un numar urias de copii cu simptome moderate sau severe, dintre care toti aveau nevoie de medicamente de control, am reusit sa ne imbogatim repertoriul de semnale genetice necesare depistarii astmului si sa castigam suficienta autoritate statistica incat sa afirmam existenta acestei gene”, declara Hakonarson.
Gena incriminata de echipa cercetatorului se numeste DENN18 si are un rol semnificativ in determinarea reactiilor sistemului imunitar. DENN18 este implicata in eliberarea de cytokine, niste molecule care ii arata corpului cum sa reactioneze la particule straine, potrivit modista.ro. Multe din acestea sunt cunoscute ca fiind factori declansatori ai astmului. In cazul acestei boli, raspunsul sistemului imunitar la particulele straine este disproportionat ducand la inflamarea cailor respiratorii si la raspunsul exagerat al celulelor musculare situate in aceasta zona. Mutatiile descoperite pe gena DENN18 determina producerea excesiva de cytokine, care sensibilizeaza corpul astmaticilor.
Aceste descoperiri au dus la ipoteza crearii unui tip de medicament care sa manipuleze intr-un fel productia de cytokina, ducand la eliminarea reactiilor excesive ale sistemului imunitar.
